黑龙江省对苯丙铜尿症的孩子有没有什么样的政策...-问答

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黑龙江省对苯丙铜尿症的孩子有没有什么样的政策

齐建轩 2019-12-21 23:36:00

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苯丙酮尿症，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。如果确诊了应立即治疗。如果出生时采的血怀疑此病，应立即前往医院复查，如果确诊，及时治疗，发现越早治疗效果越好。

黄盛彬2019-12-22 00:01:13

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老人老去之后呢，这个在温室里成长不能自理的孩子怎么办啊，希望社会上有好心人帮忙。

黎益君2019-12-22 00:21:55
苯丙酮尿症代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

赵香繁2019-12-22 00:10:43

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