中国首批罕见病目录何种疾病可被纳入?

龚奕刚 2019-12-21 12:54:00

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6月8日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病,因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。国家卫健委有关负责人表示,该目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等,参考国际经验,由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。业内人士指出,这是自2019年1月原国家国家卫生计生委成立罕见病诊疗与保障专家委员会后,经过两年多时间的研究和酝酿后交出的首份“答卷”。2019年1月前后,国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会组建。研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围,是专家委员会的职责之一。此外,专家委员会还负责组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径,对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会由钟南山等3位中国工程院院士担任顾问,18名专家组成,涉及罕见病诊疗、药学和药品供应保障、罕见病筛查、医疗保险、新农合、卫生经济学等领域。纳入目录的病种应当同时满足四项条件,分别为国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。针对目录制订程序,文件提出,国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织,可以提出增加目录病种的申请,并向国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会以下简称专家委员会办公室提供申请材料。经专家经论证形成目录征求意见稿后,国家卫健委组织征求意见。根据反馈意见情况,决定是否再次召开论证会议,最终确定目录并公布。来源:新京报。
黄盛怒2019-12-21 13:08:43

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  • 罕见病确实使人震惊:有的会让人心中产生强烈反感,有些会使人心碎,有些病像是胡诌的但其实是真实的。然而,在世界上的某个角落,某些人正因此而受折磨,下面就是一些怪异的罕见病。1.层状鱼鳞癣《权力的游戏》所有的死忠粉都知道维斯特洛大陆上最致命的疾病就是灰麟病——是一种食肉性的瘟疫,感染此瘟疫的个体将突变成全身布满鳞片的食人异种。这个幻想在现实中的确找得到根据。现实中的这一种疾病叫作层状鱼鳞癣,是由几种基因突变引起的。个体出生时身上有一层清澈的薄膜,几周后,这层薄膜脱落,个体全身都留下深色的麟片。皮肤变得十分紧绷。而当皮肤紧绷时,眼睑被向后拉扯,内眼睑露出来。这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。ShaliniYadav是一名层状鱼鳞癣患者。图片摄于2019年9月、改善治疗之前。图片来源:JORGEGUERRERO/AFP/GettyImage2.异己手综合症类似于异教经典作品《亚当斯一家》里面所说的,该疾病患者的手不受控制,仿佛这只手拥有自己的意志一样。其动作通常很复杂并带有意图,包括那些与患者力图去执行的动作相反的动作,比如关灯。甚至还有患者攻击自身的案例。人们认为该疾病是由多种不同类型的脑部手术引起的,尤其是接近脑部中心区域的手术。对此病,并未存在已知的治疗方法,不过一些病人发现症状会随着时间过去而消失。3.乌纳塔恩综合征该疾病最典型的特征就是像猿一样走路和智力低下。患病个体通常可以直立站立,但是只能用四肢来爬行。由于患者行为像灵长目动物,因此,该疾病被认为是一种“反向进化”。乌纳塔恩综合症最初是由土耳其进化生物学家乌纳塔恩在2019年发现的,在一个家庭中的5个成员身上发现了这种症状。另外3个成员后续被发现也同样使用四肢爬行、语言能力有限、对周围环境缺乏充分的认识以及存在严重的智力迟钝。该疾病通常在看似正常的个体出生后十年发生。有趣的是,与正常个体相比,被诊断个体的大脑核磁共振成像图像仅显示轻微的脑部变动,甚至完全没有差别。一部关于土耳其乌拉斯家族的2019年BBC纪录片的剧照,该家族的五名成员用四肢行走。图片来源:BBC4.假乳房2019年,一名56岁的女性抱怨说她的右腿根部有一个病变的凸起。经医生确诊,是一个乳头,有乳晕但却没有腺体组织,也就是说,它无法产奶。在其他个体身上也发现了“异位乳头”的生长,被称为假乳房。该疾病通常发生在青春期之后,性激素变得活跃,而且身体的其他部分也要长出类乳房的组织。尽管这种乳房并不分泌乳汁,但它们与正常乳房的组织相同。5.少汗型外胚层发育不良症吸血鬼神话般的形象或许对罕见病的现象有一些依据。一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,叫作少汗型外胚层发育不良症,患者的皮肤几乎发出白光,眼周颜色很深,并且长有尖利的牙齿。他们没有足够多的汗腺,意味着他们必须避免强光。MelanieGaydos生来就患有外胚层发育不良这种遗传性疾病,这使得她的牙齿、指甲、软骨和骨骼发育不全。尽管如此她开拓了她的时装模特事业。图片来源:RuaridhConnellan/BarcroftUSAviaGetty6.外国口音综合症用口音来冒充他人可能是一件有趣的事情,但如果某天你永远卡着这个口音上呢?外国口音综合症患者就会发生这种情况。这种病是神经损伤引发的语言失序,患者说话的音调和节奏会改变,结果他们的声音听起来就像是某种外国口音。焦虑或沮丧等心理疾病也可能会引发外国口音综合症,因为心理疾病改变了人体大脑解读信息的路径。7.高铁血红蛋白血症BenjaminStacy于1975年肯塔基州出生,他在方方面面都表现正常,唯一的问题在于他的皮肤是蓝色的。原来他来自于一个蓝皮肤孩子的家族,这些蓝孩子共同有着一种罕见的遗传缺陷,名为高铁血红蛋白血症。这种缺陷与一种特殊的血红蛋白——高铁血红蛋白的增长有关。正常人体的血液中仅含有1%的高铁血红蛋白,但有缺陷的人体内含有20%。高铁血红蛋白不能正常地释放氧气,这导致患者的嘴唇发紫、皮肤显蓝、血液显棕色。不过他们一般没有其它症状,可以活到老年。美国罗德岛州布朗大学急诊医学部的一员是57岁的高铁血红蛋白血症男性患者,图为他的手。图片来源:ThomasRoss/BrownEmergencyMedicine8.行尸综合症这是一种妄想性障碍,患者认为他们失去了肢体或是处于垂死状态,或者甚至是已处于死亡状态。他们通常声称自己的肉体正腐烂,蛆虫正在啃食他们的内脏。那些以为自己已经死了的人常常觉得他们想做什么就可以做什么。9.异食癖你饿到不行的时候能吃下一匹马是一回事,而你饿到要吃一些类似灰尘或玻璃等不可食用的东西又是另一回事。这就是异食癖患者的真实情况,他们渴望吃各种各样的东西,从地毯到洗发水到烟头。异食癖没有具体的治疗方法,但人们已经尝试使用认知行为疗法和其它心理疗法来改变异食癖者这些怪异的食欲和行为。英国伍尔夫汉普顿的Kelly-MariePearce在怀孕期间患上异食癖,通常她每天啃下20个海绵,配料是沙子。图摄于2019年4月,地点是她家。图片来源:WorldwideFeatures/BarcroftIm/BarcroftMediaviaGettyImages10.爱丽丝梦游仙境症候群此罕见病的患者会持续感觉到外界物体和自己身体的比例不协调,没有任何饮料或食物能帮助他们恢复到正常的感知状态。通常他们感知到的物体比该物体的实际大小要大,他们所感知的时间流逝速度要比真实的速度要慢。目前该罕见病没有有效的疗法,但已知典型的病因包括颞叶癫痫和脑瘤。官方电话官方网站向TA提问。
    黄界颍2019-12-21 15:19:56
  • 是遗传性大疱性表皮松解症发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于1997年,是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下。由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织,其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%。中国罕见病涉及千万人,有人呼吁将罕见病列入社保。起源:国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知,罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究,对患者束手无策;多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少,不知如何正确治疗。病患长期在家,未能接受正常的学校教育,缺乏就业技能和独立生活的能力;部分罕见病患者家庭因病致贫,生活艰难。在患者及其家属、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体的共同努力下,对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家、特别是发达国家开始进行,可以说,对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异,这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。大疱性表皮松解症。
    龚宏辉2019-12-21 13:56:25
  • 2019年2月29日,欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于1997年,是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下,由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织,其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%。中国罕见病涉及千万人,有人呼吁将罕见病列入社保。成骨不全症是罕见病中的一种。这些患者是一个极其脆弱的群体,中国约有10万名这样的人。
    赵首智2019-12-21 13:38:56
  • 近日,中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》以下简称《意见》。这次出台的《意见》针对当前药品医疗器械创新面临的突出问题,着眼长远制度建设。将极大激发医药研发的活力,提高我国医药产业的创新发展水平,解决临床急需药品和医疗器械短缺难题,让患者尽快用上救命药、放心药。目前,临床缺药尤其是罕见病缺药的问题突出。罕见病发病人群数量少,但病种却很多,有些疾病是终身用药,如果不用就会出现严重的反应,甚至会危及生命。但罕见病用药研发成本高,收回成本时间长,很多企业包括研究机构对罕见病用药研究的积极性没有常见病用药的高,因此对罕见病用药的研发必须要给予鼓励、支持和保护。第一,公布罕见病目录。公布目录后,才能明确哪些是罕见病,相应的药品按照罕见病用药管理,做到有的放矢。第二,公布罕见病目录相关的药品。第三,凡是罕见病用药,在注册申请时就给予一些鼓励政策,如果是在国内研发并开展临床试验的,只要有苗头,可以减少一些临床数据,保证一些罕见病用药及早用在罕见病患者身上。在境外已经上市的一些罕见病用药,可以附带条件批准。比如,对于临床特别急需的,可以接受境外的数据直接批准上市,保障罕见病患者有药可用。
    龚安静2019-12-21 13:21:25

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您公教育您服务公务员实行家统职务与级别相结合工资制度公务员工资制度贯彻按劳配原则体现工作职责、工作能力、工作实绩、资历等素保持同职务、级别间合理工资差距家建立公务员工资增机制公务员工资包括基本工资、津贴、补贴奖金公务员按照家规定享受区附加津贴、艰苦边远区津贴、岗位津贴等津贴公务员按照家规定享受住房、医疗等补贴、补助公务员定期考核确定优秀、称职按照家规定享受终奖金公务员工资水平应与民经济发展相协调、与社进步相适应家实行工资调查制度定期进行公务员企业相员工资水平调查比较并工资调查比较结作调整公务员工资水平依据公务员按照家规定享受福利待遇家根据经济社发展水平提高公务员福利待遇公务员实行家规定工制度按照家规定享受休假公务员定工作外加班应给予相应补休家建立公务员保险制度保障公务员退休、患病、工伤、育、失业等情况获帮助补偿公务员公致残享受家规定伤残待遇公务员公牺牲、公死亡或者病故其亲属享受家规定抚恤优待任何机关违反家规定自行更改公务员工资、福利、保险政策擅自提高或者降低公务员工资、福利、保险待遇任何机关扣减或者拖欠公务员工资公务员工资、福利、保险、退休金及录用、培训、奖励、辞退等所需经费应列入财政预算予保障疑问欢迎向公教育企业知道提。
6月8日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病,因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。国家卫健委有关负责人表示,该目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等,参考国际经验,由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。业内人士指出,这是自2019年1月原国家国家卫生计生委成立罕见病诊疗与保障专家委员会后,经过两年多时间的研究和酝酿后交出的首份“答卷”。2019年1月前后,国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会组建。研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围,是专家委员会的职责之一。此外,专家委员会还负责组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径,对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会由钟南山等3位中国工程院院士担任顾问,18名专家组成,涉及罕见病诊疗、药学和药品供应保障、罕见病筛查、医疗保险、新农合、卫生经济学等领域。纳入目录的病种应当同时满足四项条件,分别为国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。针对目录制订程序,文件提出,国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织,可以提出增加目录病种的申请,并向国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会以下简称专家委员会办公室提供申请材料。经专家经论证形成目录征求意见稿后,国家卫健委组织征求意见。根据反馈意见情况,决定是否再次召开论证会议,最终确定目录并公布。来源:新京报。
儿童医疗保险有哪些分类?有了少儿医保后还需购买吗?梧桐君之前学过很多关于儿童重疾险的文章,有购买建议,有产品测评。最近收到一些后台留言,发现大家对于儿童医疗保险如何购买还有一些疑问。那么今天会通过对医疗保险的讲解和产品测评,给父母们一些购买儿童医疗保险的建议和策略。那小孩医疗险到底有哪些呢?我们首先看一下医疗险的分类:1.少儿医保:国家对未成年人的基本医疗保障,其作用和地位相当于成年人的社会基本医疗。2.小额门诊医疗险:一般报销额度在几百到几千块钱,普通门诊3.小额住院医疗险:一般报销额度从几百到几万,从普通疾病到重症的早中晚期都能涵盖;4.大额/百万医疗险:专门针对重大疾病医疗,报销额度从几万到几十万,甚至可以高达百万。有不少父母会有这样的疑问,觉得我给孩子购买的少儿医保,日常医疗就够了,为什么还要购买商业医疗保险呢?其实,梧桐君一直在说的是保险是一种工具,目的是为了解决自己问题,所以是否要买医疗保险,要从自己的实际需求出发。如果你认为日常小病其实花不了多少钱,就算住院也就是几千块的事,对家庭影响并不大,医保还能报不少,也可以选择在少儿医保的基础上,为孩子购置保额充足的重疾险和意外险就足够了。但如果你存在社保报销不足、孩子社保不在当地,且动辄数千元的医疗费用令自己的财务状况吃紧,更担心高额治疗费用等忧虑,那么么购买一份合适的儿童医疗保险,将会是很好的选择。梧桐君分析了市面上的几款门诊医疗险,发现就算买了一份门诊报销,单次就医的报销额度也并不高,而且为了报销这点钱,还得走各种流程,费时费力费心。所以对于大部分家庭,不建议购买门诊责任的保险,门诊这点钱对家庭财务构不成任何影响。所以我们今天来着重说小额住院医疗险和大额/百万医疗险。小额住院医疗险幼儿时期住院几率很高,如常见的少儿肺炎、轮状病毒住院等,对于父母而言,刚需部分就是住院医疗费用的报销。如果想避免孩子住院花费的1-2万住院医疗费用,那么购买儿童小额住院医疗险就是很好的选择。梧桐君对比了市场上四款住院医疗保险,并且以4岁孩子为例,计算出了每年的保费,详情如下表:下面我们来看看不同产品的具体优势:泰康住院保2019保额充足且灵活:幼儿/少儿投保,保额最高可达20万有无社保都能买,报销比例高:泰康住院保2019有无社保都能买且保费无差别,最重要的是,报销比例高。扣除免赔额,经社保报销后按100%比例报销,未经社保报销按80%比例报销。对比市面上很多同类型产品,报销比例是非常高的。性价比高:4-49岁人群购买,意外身故伤残保障10万+意外医疗保障1万+疾病住院医疗保障1万,保费仅需239元。意外身故伤残保障20万+意外医疗保障2万+疾病住院医疗保障2万,保费仅需329元!算是市场上性价比最高的一款住院医疗保险了。阳光住院保可选门急诊医疗保险金:投保期间发生的门急诊医疗费用,可按照不高于每日门急诊限额赔付。并且阳光住院保,可投保年龄跨度挺大的,小孩老人都可以投保,意外疾病两者都保障,保险责任覆盖很全面保这款住院保疾病、意外都涵盖了,并且保费很低,成人购买保费仅需163元,需要的朋友可以关注下。安联住院宝保障计划无免赔额:无论是疾病住院医疗还是意外医疗都没免赔额,赔付的门槛比较低。保额充足且灵活:10万和20万两档保额可以按照家里的经济条件自选。平安医保+少儿医疗住院保险:住院医疗保额高:住院医疗保障很高,一般住院险只有1万、2万,但是这款有10万,而且还没有免赔额。不限社保用药:医保目录内外全部报销,不受限制,进口自费药都100%赔付。住院前后门诊有保障:住院前7天后14天门诊费用虽然儿童购买价格不是最便宜的,不过如果保障全面、保额充足,有需要的朋友可以考虑下。1.大额/百万医疗险,指的是有很高免赔额,但是保额能达到百万以上的住院医疗险。这类产品的优点就是保费便宜,一年几百元,但是能保上百万,杠杆比很高。而且可以做到100%的赔付,就是社保不报销的自费药也能赔。梧桐君也选了几款性价比较高的百万医疗险,详情如下表:平安e生保续保条件好:续保是选择一款百万医疗险的关键,平安e生保,6年为一个保证续保期,如果不幸罹患癌症还能免除保证续保期间后续保费。保额也很高,报销范围也很广,性价比很高众安尊享e生旗舰版保额充足、保障全面:一般医疗保险金300万,恶性肿瘤保险金300万,用药范围广,此外还可选多项责任搭配,如赴日医疗、质子重离子医疗等,享受更加先进可靠的治疗手段。阳光爱健康百万医疗险保额充足、报销范围广:一般医疗基本保额高达300万,不限意外和疾病都可以报销;药品费、检查治疗费、住院费均可报销,且不限报销次数。癌症有双倍的保障,恶性肿瘤保额翻倍最高可达600万,还有就诊绿色通道的服务。中信保诚个人医疗险免赔额低:免赔额只需6000元,远低于市场同类百万医疗少儿特定疾病额外赔付:少儿特定疾病给付保险金5万元,其中2万元为额外给付,3万元为提前给付,最大限度降低少儿特定疾病给孩子带来的风险。写在最后。